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“一开始我也不懂,通过经常参加区里组织的培训班,在跟企业打交道过程中边干边学,掌握了不少专业知识。”梁霞说,“对接企业、服务企业的过程中,仅有热情还不够,必须做专业型干部。内行服务内行,更能说到点子上、说到心坎上,更容易拉近距离、亲上加亲。”
邱文娟介绍,先天性肾上腺皮质增生症是一种较为常见的常染色体隐性遗传病,因参与皮质醇生物合成的蛋白质和酶缺陷所致,这种疾病会导致皮质激素合成不正常。中国于2007年开始新生儿筛查,患病率为1/12200。
数据显示,我国罕见病患者数量已经超过2000万,约80%为遗传性疾病,约50%发病于儿童期,且每年新增患者超过20万,生育力保存能为罕见病患者留下“一线生机”。