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针对基因检测，上述报告指出，目前，国内临床并不推荐非所有AD患者都进行基因检测。AD及相关认知障碍的基因检测目的、方法和结果解读还存在很多问题和混淆。针对其原因，《报告》指出，AD作为最常见的痴呆类型，家族性AD数量较少，仅占5%左右，而其中常染色体显性遗传的早发AD又仅占所有病例的1%，目前研究较多并确认的AD致病基因有PSEN1基因、PSEN2基因、APP基因，其中PSEN1基因突变最为常见，占75%， PSEN2基因突变则相对罕见。
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