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邱文娟介绍，先天性肾上腺皮质增生症是一种较为常见的常染色体隐性遗传病，因参与皮质醇生物合成的蛋白质和酶缺陷所致，这种疾病会导致皮质激素合成不正常。中国于2007年开始新生儿筛查，患病率为1/12200。
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