尽管AD的发病机制尚未有定论，但大量研究证实，遗传因素在AD中扮演重要角色，其中载脂蛋白E(APOE)的风险基因型ε4会大幅提高AD的发病风险。2022年，中华医学会神经病学分会发表的《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2021》明确指出：APOE ε4等位基因是AD的主要遗传危险因素，可使AD的发病风险增加4-10倍并使发病年龄提前，约50%的AD患者携带有APOE ε4基因。
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