针对基因检测,上述报告指出,目前,国内临床并不推荐非所有AD患者都进行基因检测。AD及相关认知障碍的基因检测目的、方法和结果解读还存在很多问题和混淆。针对其原因,《报告》指出,AD作为最常见的痴呆类型,家族性AD数量较少,仅占5%左右,而其中常染色体显性遗传的早发AD又仅占所有病例的1%,目前研究较多并确认的AD致病基因有PSEN1基因、PSEN2基因、APP基因,其中PSEN1基因突变最为常见,占75%, PSEN2基因突变则相对罕见。
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