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经过初步诊断，邱文娟高度怀疑其患有先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。随后的肾上腺相关激素、肾上腺CT等相关检查，也证实了玲玲是儿童罕见病中的先天性肾上腺皮质增生症患者。
邱文娟介绍，小玲玲的肾上腺由于不能合成足量的肾上腺皮质激素，如皮质醇、醛固酮性激素等，同时中间代谢产物增多，会导致生长发育问题，严重时甚至会危及生命。
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